Un copil de o luna de zile sufera de sindromul pierderii de sare

Caz de malformatie rara la Spitalul Judetean

Un copil cu o malformatie rara a fost internat zilele acestea pe sectia STI Pediatrie din cadrul Spitalul Clinic Judetean de Urgenta. Micuta D.C.G., din Constanta, a fost diagnosticata de catre medicii constanteni cu hiperplazie congenitala suprarenala sau sindrom de pierdere de sare, adica o combinatie intre mai multe afectiuni, cum ar fi hermafroditism, deshidratare acuta a individului prin varsaturi dese etc. La varsta de numai o luna de zile, bebelusul necesita un tratament special pentru a putea supravietui. Pana acum cateva zile nici macar parintii nu erau siguri in privinta sexului copilului, insa in cursul acestei saptamani, in urma trimiterii unor probe la Bucuresti au aflat ca bebelusul este de sex feminin. Potrivit declaratiilor specialistilor, fetita pierde in greutate in fiecare zi prin urinatul des, ajungand de la 2,800 kg cat avea la nastere, la 2,300 kg. Medicul sef al sectiei de Terapie Intensiva, doctorul Elena Leu, ne-a declarat ca un astfel de caz apare doar o data la cativa ani. Se pare ca sub numele de sindroame congenitale cu hiperplazie congenitala suprarenala, sunt cunoscute un numar insemnat de afectiuni interesand steroidogeneza suprarenaliana, determinate printr-un deficit enzimatic de sinteza steroidiana, avand ca modalitate de transmitere autosomal recesiva. Pediatrii spun ca aceasta boala se manifesta printr-o scadere constanta a sintezei de cortizol, ceea ce prin defrenare hipofizara conduce la eliberarea excesiva de ACTH. Ca urmare, boala evolueaza cu o pierdere acuta de sare. S-ar parea ca fetitele au la nastere moderate semne de virilizare, in timp ce baietii prezinta chiar o lipsa de fuzionare a pliurilor labio-scrotale, cu aspect de fals vagin. Medicii mai spun ca in formele cu pierdere renala de sare tratamentul este medical si chirurgical, insa in cazul in care copilul nu decedeaza in primele luni de viata, acesta este condamnat ca pe parcursul intregii vieti sa urmeze un tratament strict.