Maladia Fabri, diagnosticata la Spitalul Judetean

Boala rara

O femeie de 40 de ani si-a recapatat speranta ca va merge din nou, cu ajutorul medicilor din cadrul Spitalului Clinic Judetean de Urgenta (SCJU) Constanta. Medicul sef al Sectiei Medicala II din cadrul unitatii sanitare, Florea Voinea, a declarat ca un cadru medical care activeaza pe sectia sa, Tatiana Adam, a diagnosticat o femeie cu boala Fabri, o maladie care de obicei se intalneste la copii. Din cauza ca forma de care sufera femeia este mai usoara, pacienta a supravietuit pana la maturitate. De asemenea, medicii au mai declarat ca pacienta lor a umblat prin mai multe spitale din tara, insa nicaieri nu i s-a pus un diagnostic exact. Seful sectiei Medicala II a mai declarat ca bolnava avea membrele inferioare paralizate si avea diagnosticata o boala neurologica. La un moment dat, starea femeii s-a inrautatit, iar din aceasta cauza femeia a ajuns la SCJU cu diaree. Din cauza simptomelor bolilor de care sufera aceasta, neurologice, digestive si cardiace, dar si din cauza unor leziuni la nivelul pielii si a tubului digestiv, doctorita Tatiana Adam a stabilit ca pacienta sufera de boala Fabri. Maladia este o lipsa congenitala a unor enzime, iar din aceasta cauza se ingreuneaza aprovizionarea cu sange a sistemului nervos dar si a aparatului cardiovascular si neurologic. Medicii din cadrul SCJU au declarat ca diagnosticarea corecta a bolnavei a fost posibila prin dozarea enzimei respective la laboratorul Facultatii de Medicina din Cluj, iar studiul genetic a fost facut in Elvetia. Din cauza ca maladia este extrem de rara, tratamentul este unul foarte costisitor. Din aceasta cauza, o societate internationala si o companie farmaceutica care prepara enzima au donat bolnavei primele doze pentru tratament. Florea Voinea a mai spus ca, daca se va administra in continuare enzima lipsa, boala se poate vindeca. De asemenea, acesta a mai declarat ca, femeia, care pana acum nu se putea deplasa, a inceput sa mearga. Din cauza ca maladia este genetica, toti membrii familiei bolnavei au fost supusi analizelor, iar in urma acestora s-a observat ca si sora sa are aceeasi boala. In judetul Constanta, acesta este primul caz diagnosticat cu aceasta boala foarte rara. Pe plan national sunt in total cinci persoane care sufera de maladia Fabri. Tratamentul unui asemenea pacient ajunge la 66.000 de euro pe an, iar banii vor veni din partea Casei Judetene de Asigurari de Sanatate. Florea Voinea a mai spus ca pacienta va trebui sa urmeze tratamentul toata viata.