Un nou caz de sindrom Alstrom

In momentul de fata, in judetul Constanta exista doua cazuri de sindrom Alstrom * Alexandra Ungureanu urmeaza acum un tratament complex pentru diverse afectiuni, insa cea mai urgenta dintre ele este afectarea inimii * Medicii sectiei de Pediatrie din cadrul Spitalului Clinic Judetean de Urgenta isi revendica acest caz, spunand ca acesta a fost descoperit de ei in urma cu trei ani, si nu de colegii lor de la Clinica de Boli Infectioase * Un caz similar este cel al tanarului T.C., in varsta de 20 de ani

Alexandra Ungureanu s-a prezentat, in urma cu aproximativ o saptamana, la Spitalul de Boli Infectioase, impreuna cu mama ei, crezand ca are oreion. In urma investigatiilor medicale, s-a constatat ca, de fapt, adolescenta suferea de ceva mult mai grav, respectiv de sindromul Alstrom. Acesta este o combinatie de boli, printre care si afectiunea parotidiana, care, asociata cu simptomatologia febrila, diabetul zaharat, hipertensiunea arteriala, problemele oftalmice si obezitatea cu dislipidemie, necesita o serie de ingrijiri ample. In cateva ore, doctorii au reusit tratarea starii febrile si cea a inflamatiei parotidiene, ramanand sa se mentina colaborarea cu celelalte sectii in vederea stabilirii terapiei complexe a pacientei. "Dupa examinarea pacientei si a probelor biologice, s-a constatat ca adolescenta sufera de sindromul Alstrom, intrunind toate semnalmentele bolii", ne-a declarat directorul Spitalului de Boli Infectioase, doctor Eugenia Muja. Aceasta a precizat, in cursul acestei saptamani, ca Alexandra reprezinta un caz complex si ca, la momentul internarii in institutia pe care o conduce, avea nevoie de numeroase investigatii medicale. "De la internare, s-a stiut ca este un caz complex, care are nevoie de supraveghere multidisciplinara. Ceea ce am aflat ulterior a fost faptul ca el a fost publicat ca si caz in Revista Nationala de Pediatrie din anul 2002, dar acest lucru nu aveam cum sa il cunoastem in momentul internarii". In replica, seful Clinicii de Pediatrie din cadrul Spitalului Clinic Judetean de Urgenta, doctor Valeria Stroia, ne-a declarat ca diagnosticul si confirmarea lui s-au facut prin intermediul Clinicii de Pediatrie in toamna anului 2001. "Modificarea genetica s-a stabilit prin legatura pe care a facut-o doctorul Mihai Maria Cristina cu un alt medic din SUA, care a avut amabilitatea de a se pronunta in legatura cu aceasta problema genetica. Dupa aceasta s-a stabilit diagnosticul pozitiv, pentru ca, pana la acesta, au fost alte boli care au intrat in discutie. Sindromul Alstrom nu se poate stabili pe baza unui examen clinic si a unor investigatii paraclinice uzuale, asa cum au facut cei de la Infectioase. Ceea ce m-a surprins cel mai tare au fost preluarea cazului si prezentarea lui. Noi il avem in evidenta din toamna anului 2001 si publicat in 2002. De asemenea, acesta a fost prezentat si la Congresul european de boala Alstrom, de la Padova. Concluzia trasa la acea manifestare stiintifica a fost ca descoperirea genei sindromului Alstrom va conduce, pe viitor, la un diagnostic precoce si precis, care va permite, ulterior, abordari terapeutice noi si va explica in ce mod se produc perturbarile clinice si metabolice". Actualmente, adolescenta se afla intr-o stare extrem de delicata, urmand un tratament complex, insa se pare ca afectiunile cardiace devin pe zi ce trece tot mai acute. Medicul Maria Mihai, cea care o ingrijeste pe tanara Alexandra, spune ca pe viitor nu este exclus ca aceasta sa necesite vreun transplant hepatic sau alte interventii, avand in vedere gravitatea bolii pe care o are. Dr. Mihai a mai declarat ca, in cazul sindromului Alstrom, pacientul este condamnat la moarte si ca, in cel mai fericit caz, pacientii traiesc pana in jurul varstei de 40-45 de ani. Se pare ca, in afara de Alexandra, in judetul Constanta mai exista un caz similar, fapt confirmat de medicii de la Pediatrie. Cel de-al doilea bolnav de Alstrom este un tanar in varsta de 20 de ani. T.C. este luat in evidentele Clinicii de Pediatrie de acum trei ani, cam din aceeasi perioada in care a fost depistat si cazul fetei, insa pana acum nu s-a stiut nimic despre acesta. Potrivit declaratiilor medicilor constanteni, se pare ca acestea sunt singurele cazuri de Alstrom din intreaga tara.