Euromaterna, singura clinică din judeţ unde se efectuează screening de rutină pentru nou-născuţi

Pe lângă serviciile la cel mai înalt standard de calitate şi profesionalism pe care clinica Euromaterna le oferă pacientelor sale, mai nou, în cadrul unităţii se poate face un screening neonatal, o verificare foarte simplă care se poate efectua nou-născutului şi care poate depista, în primele zile de naştere, o serie de boli. 

Un copil la o mie de nou-născuţi se naşte cu o tulburare metabolică congenitală fără ca acest lucru să fie vizibil în prima perioadă a vieţii, pentru că niciun semn nu oferă vreo îngrijorare în ceea ce-l priveşte pe micuţ. 

Testul prin care se pot depista boli precum sindromul adrenogenital, boala urinei cu miros de arţar, deficitul în biotinidază, defectele în metabolismul carnitinei, galactozemia, glutaraciduria de tip I, hipotiroidismul, isovalericaciduria, deficitul ICAHAD, VICAD, deficitul MCAS, fenilcetonuria, tirozenemia de tip I, homocisteinuria, propionaciduria, metilmalociduria, glutaraciduria de tip II, deficitul de HMG-CoA-Liază şi de B-ketotiolaza şi Citrulinemia. 

Testarea se face foarte simplu şi nu este deloc dureroasă pentru cel mic. Practic, se iau câteva picături de sânge din călcâiul copilului sau din venă, în a treia zi de viaţă, se pun pe o foaie specială dată de laboratorul care efectuează acest tip de analiză, Synlab, din Capitală, se lasă să se usuce şi mai apoi se trimite prin curierat. Aici, proba va fi testată fără întârziere prin metode ultraperformante, înalt sensibile. Părinţii primesc rezultatul în câteva săptămâni la Euromaterna, iar mai apoi analizele se citesc de medicul neonatolog. 

Medicii recomandă ca astfel de teste să fie făcute în primele 72 de ore de la naştere, pentru că depistarea bolilor în acest interval se poate face mai uşor decât dacă se trece peste această perioadă. 

De cele mai multe ori, copii care sunt afectaţi de astfel de boli provin din familii fără istoric pentru bolile respective, iar un test de screening pozitiv pentru un copil nu poate stabili riscul familial.

Proba se păstrează trei luni în laborator

Clinica Euromaterna este singura din judeţul de la malul mării unde se poate prelua o astfel de probă pentru un screening biologic complet şi trimite laboratorului din Bucureşti, singura cu care aceasta colaborează. Nici la nivelul Europei nu sunt foarte multe laboratoare specializate care să efectueze astfel de teste complete. Partenerii laboratorului bucureştean sunt experţi ai laboratorului de referinţă din cadrul Synlab Germania. 

Un rezultat de screening nu este neapărat un diagnostic, ci un identificator foarte important în clarificarea unui diagnostic. Dacă rezultatul testului este pozitiv, atunci se recomandă ca acesta să se repete. În cazul în care şi testul repetat confirmă suspiciunea atunci trebuie să se înceapă în cel mai scurt timp tratamentul. În primul rând trebuie să se adopte o dietă specializată, dar trebuie să se administreze şi unele medicamente. De menţionat că tulburările metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar dacă se adoptă tratamentul, se poate preveni sau reduce efectul unei simptomatologii grave care ar putea afecta dezvoltarea nou-născutului. Testele se păstrează în laboratorul Synlab din Weiden trei luni, iar după această perioadă sunt distruse.