Armonia Hospital Constanța oferă screening gratuit pentru depistarea Amiotrofiei Musculare Spinale

Amiotrofia Musculară Spinală (AMS) afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți. Diagnosticul timpuriu este esențial pentru tratamentul eficient și îmbunătățirea calității vieții.
 
Armonia Hospital Constanța oferă screening gratuit pentru AMS tuturor nou-născuților. În colaborare cu Centrul Național Clnic de Recuperare Neuropsihomotorie pentru copii „Dr Nicolae Robanescu”, se folosesc teste rapide și sigure pentru a asigura sănătatea micuților.
 
Screeningul constă într-o simplă înțepătură în călcâiul bebelușului, vitală pentru detectarea precoce a AMS.
 
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării (neuroni motori periferici). Cei mai afectați sunt mușchii trunchiului, mușchii centurilor și cei respiratori.
 
Atrofia musculară spinală este provocată genetic de lipsa genei SMN1 (survival motor neuron), ceea ce determină un deficit de proteină SMN1. Boala se manifestă printr-un spectru larg de simptome, de la formele grave tip I (cele mai frecvente) - cu afectare încă din primele luni de viață și deces precoce, până la formele tip IV - cu speranță de viață relativ normală și afectare musculară ușoară.
 
Atrofia musculară spinală este una dintre cele mai frecvente boli autozomal recesive (a doua după fibroza chistică). Pentru a dezvolta boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei modificate și amândoi trebuie să o transmită mai departe. În atrofia musculară spinală, gena SMN1 lipsește, iar supraviețuirea depinde de numărul de copii ale genei asociate, SMN2. Aceasta are funcții asemănătoare, dar mult mai limitate. Cu cât pacienții au mai multe copii ale genei SMN2, cu atât mai ușoare sunt simptomele.
 
 Simptomele atrofiei musculare spinale diferă, în funcție de tipul afecțiunii. Clasificarea SMA se raportează la vârsta de la debut, la achizițiile în dezvoltarea motorie și la numărul de copii ale genei asociate, SMN2 (în principiu, de la două copii - în cazul tipului I, la peste patru - în cazul tipului IV). Severitatea slăbiciunii musculare variază în funcție de tipul SMA, dar este întotdeauna progresivă.
 

SMA tipul I – sindromul Werdnig-Hoffmann
 
Este forma cea mai întâlnită (aproximativ 60% din cazuri) şi se caracterizează prin următoarele simptome:

 
Pacienții nu ajung niciodată să stea în șezut, majoritatea nu își pot susține capul sau să se rostogolească, au probleme cu suptul, cu deglutiția și eliminarea secrețiilor din tractul respirator; prezintă respirație abdominală și pot dezvolta ușor insuficiență respiratorie. Fără intervenție terapeutică, această formă este fatală înainte de vârsta de doi ani. SMA tipul II - se manifestă între 6-18 luni. Pacienții pot menține poziția șezut (deși pot pierde această funcție pe parcursul bolii), dar nu pot merge.
 
Deși afectarea pulmonară este mai ușoară decât în tipul I, pacienții sunt predispuși la infecții respiratorii; funcția respiratorie se poate degrada cu timpul, mai ales odată cu dezvoltarea scoliozei, și mulți pacienți ajung să aibă nevoie de susținere ventilatorie.
 
SMA tipul III – a (se declanșează până în vârsta de trei ani) și b (se manifestă după vârsta de trei ani).
 

Pacienții ajung la vârstă adultă, pot merge, dar își pot pierde anumite capacități motorii în adolescență. Prognosticul depinde de nivelul maxim atins al achizițiilor motorii: cu cât boala se manifestă mai târziu și pacientul a dobândit mai multe abilități motorii, cu atât prognosticul este mai favorabil.
 
SMA tipul IV - se manifestă la vârstă adultă, de obicei cu un deficit muscular ușor.
 
Unii pacienți cu SMA tip I prezintă modificări structurale cardiace. Celelalte tipuri, în general, nu prezintă complicații cardiace. De asemenea, pot apărea osteoporoza și unele disfuncții metabolice (predispoziție pentru hipoglicemie sau o hipopotasemie cronică). Dezvoltarea psihică și cognitivă nu este afectată în atrofia musculară spinală.
 
Pacienții cu SMA tip I aveau un prognostic rezervat înainte de apariția terapiilor genice. Supraviețuirea pacienților cu tipul II și III a fost evident îmbunătățită odată cu apariția antibioticelor, a suportului respirator și a operațiilor de corectare a scoliozei. Există trei terapii cu eficacitate similară, prin care se modulează activitatea SMN: se crește cantitatea de proteină produsă, se îmbunătățește supraviețuirea pacienților cu SMA tip I și se îmbunătățește funcționarea pacienților cu SMA tip I, II și III.
 
PRECIZĂRI:
 
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.

Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
 
Citește și:

Armonia Hospital Constanța Sfaturi pentru protejarea sănătății, pe timp de caniculă, pentru gravide